Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



© Microsoft

Microsoft szykuje rewolucję?

19 lutego 2008, 13:03

Robert Scoble na swoim blogu pisze, że kilkukrotnie był świadkiem powstawania programów, o których wiedział, że zmienią świat. Tak było w przypadku oprogramowania komputera Apple II, później były też PageMaker, Excel czy Photoshop oraz przeglądarka Netscape. Teraz, jak mówi, widział kolejną z takich rzeczy.


Plemnik i jajo

O krok od "plemnika z probówki"

3 lutego 2009, 00:17

Badaczka z Uniwersytetu Kalifornijskiego opracowała technikę pozwalającą na przekształcenie niemal dowolnych komórek pobranych z ciała dorosłego człowieka do postaci zdolnej do przekształcania się w plemniki lub komórki jajowe.


© laszlo-photolicencja: Creative Commons

Wspomnienia zapisane w kształcie cząsteczek

11 lutego 2010, 00:13

Konfiguracja przestrzenna białka jest nowym, nieznanym dotąd nośnikiem pamięci w organizmach żywych - twierdzą naukowcy z University of Kansas Medical Center oraz New York State Psychiatric Institute. Niewykluczone, że podobny mechanizm funkcjonuje także u ludzi.


© NASA

Zmniejszający się Księżyc

5 grudnia 2010, 11:52

Historia nauki to zarazem historia upadania kolejnych rzeczy rzekomo niewzruszonych. Nie zawsze słońce będzie nam wschodzić, kontynenty nie są stałe, kosmos nie jest wieczny - przyjmujemy to do wiadomości. Mimo to pewne rzeczy wciąż wywołują zdziwienie. Na przykład, że nasz Księżyc się kurczy.


Nowe narzędzie w walce z otyłością

5 kwietnia 2012, 06:02

Piceatanol to naturalna fitoaleksyna występująca w orzeszkach ziemnych, czerwonych winogronach, męczennicy jadalnej i różnych odmianach jagód. Może powstawać również w wyniku metabolizmu resweratrolu. Naukowcy z Purdue University odkryli, że substancja ta blokuje adipogenezę - różnicowanie preadipocytów do dojrzałych komórek tłuszczowych.


Pierwszy lek na zaawansowany nowotwór żołądka

30 kwietnia 2014, 12:46

FDA (Agencja ds. Żywności i Leków) zatwierdziła pierwszy lek przeciwko zaawansowanemu nowotworowi żołądka. Cyramza należy do klasy inhibitorów angiogenezy, środków z którymi w przeszłości wiązano olbrzymie nadzieje.


Zrębki drzewne pomagają zwalczyć emisję gazów cieplarnianych

14 czerwca 2016, 11:14

Obsypywanie ziemi mulczem (zrębkami drzewnymi) pomaga zmniejszyć emisję gazów cieplarnianych - twierdzą naukowcy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej.


Jedzenie także aktywuje brunatną tkankę tłuszczową

30 sierpnia 2018, 05:18

Nie tylko chłód, ale i jedzenie nasila termogenezę w brunatnej tkance tłuszczowej.


Saturn rekordzistą. Wyprzedził Jowisza pod względem liczby księżyców

8 października 2019, 11:35

Scott S. Sheppard i jego koledzy z Carnegie Institution for Science odkryli 20 nowych księżyców Saturna. Z liczbą 82 znanych księżyców Saturn wyprzedził Jowisza i jego 79 księżyców.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy